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FDA approva farmaco per Sindrome di Sly

Scritto da Angileri Manuela Il .

sperimentazione

Nel mese di novembre 2017, l’FDA ha approvato il primo farmaco per il trattamento di adulti e bambini affetti da mucopolisaccaridosi di tipo VII (MPS VII).

La Mucopolisaccaridosi di tipo VII, più comunemente nota come Sindrome di Sly, viene classificata tra le malattie da accumulo lisosomiale (LSD), un gruppo di malattie metaboliche ereditarie dovute al deficit di uno specifico enzima lisosomiale. La malattia di Sly è causata dal deficit dell'enzima beta-glucuronidasi, enzima preposto al metabolismo dei glicosamminoglicani (GAG), componenti di molti tessuti. L'incapacità di scomporre correttamente i GAG porta a un loro progressivo accumulo nei lisosomi. L’accumulo dei GAG a livello lisosomiale innesca una serie di risposte cellulari che culminano nel danno a carico di svariati organi e tessuti.

La mucopolisaccaridosi di tipo VII è una malattia ereditaria, con una notevole eterogeneità fenotipica. Il gene-malattia è stato localizzato sul cromosoma 7 e sono state identificate più di 40 mutazioni. La maggior parte dei pazienti presenta anomalie scheletriche, la più comune delle quali è la bassa statura. Possono essere presenti: displasia scheletrica, epato-splenomegalia, ernie, coinvolgimento cardiaco, insufficienza polmonare ritardi nello sviluppo e deterioramento cognitivo. 

MPS VII è un disturbo estremamente raro, colpisce infatti meno di 150 individui in tutto il mondo le cui aspettative di vita dipendono dalla gravità dei sintomi. In genere la morte sopraggiunge a causa di problemi cardiaci o respiratori.

Vestronidasi alfa (MEPSEVII), farmaco prodotto mediante la tecnologia del DNA ricombinante, è progettato per sostituire l'enzima lisosomiale beta-glucuronidasi. Il farmaco necessita di una somministrazione bisettimanale mediante infusione endovenosa (4 mg/kg). I principali effetti collaterali includono: reazione al sito d’infusione, diarrea e rush cutaneo.

Per ulteriori informazioni: 
FDA approves treatment for rare genetic enzyme disorder

Fonte: www.fda.gov

maria pappalardo
specializzanda in farmacia ospedaliera, napoli

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