Sclerosi laterale amiotrofica: EMA raccomanda l’approvazione del farmaco tofersen
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato l’approvazione di tofersen, un farmaco per contrastare la progressione della malattia in pazienti affetti da SLA correlata a mutazione del gene SOD1.
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa rara, progressiva e fatale che provoca la perdita dei motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale. Le persone affette da questa patologia vanno incontro a un’ingravescente atrofia muscolare che compromette, nel tempo, la loro capacità di muoversi, parlare, mangiare e infine respirare. L'aspettativa di vita media per i pazienti con SLA va dai tre ai cinque anni dal momento della comparsa dei primi sintomi. Secondo le attuali stime, circa il 2-3% dei casi di sclerosi laterale amiotrofica è dovuto a mutazioni patologiche nel gene SOD1.
Il farmaco tofersen è un oligonucleotide antisenso (ASO) progettato per legarsi all’RNA messaggero prodotto a partire dal gene SOD1 allo scopo di ridurre la sintesi della proteina mutata SOD1 da parte dell’organismo. Il parere positivo emesso dal CHMP è principalmente basato sui risultati positivi dello studio clinico di Fase III VALOR, in cui il trattamento con tofersen ha determinato, rispetto al placebo, una riduzione del 60% dei livelli plasmatici di neurofilamenti (NfL), considerati un importante marcatore di neurodegenerazione. Inoltre, nei pazienti trattati con il farmaco è stata riscontrata una tendenza al miglioramento delle capacità fisiche, valutata tramite l’apposita scala di punteggio ALS Functional Ratings Scale-Revised (ALSFRS-R).
Ora che il CHMP ha emesso il proprio parere favorevole, affinché il farmaco tofersen sia ufficialmente disponibile in Italia bisognerà attendere l’approvazione della Commissione Europea e, successivamente, dell’AIFA. Tuttavia, grazie ad un apposito programma di uso compassionevole, concesso dalla casa farmaceutica Biogen e promosso da AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica), già da due anni i pazienti italiani con SLA correlata a mutazione del gene SOD1 hanno accesso a questo farmaco.
Fonte: www.osservatoriomalattierare.it
Redazione SifoWeb