08. ASC Malattie rare
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- Progetti in corso
- Comunicazioni e documenti
- Indice delle pubblicazioni
- Archivio anni precedenti
Composizione
Sezione in aggiornamento
MANDATO 2024-2028
Coordinatore
Tiziana Corsetti
Composizione
Gabriele Cappello
Chiara Di Sciascio
Luciana Galdiero
Fabiola Paoletti
Carla Sapienza
Annalia Serio
Archivio anni precedenti
MANDATO 2020-2024
Composizione
Coordinatore
Tiziana Corsetti
Composizione
Roberta Chittolina
Roberto Langella
Rosalba Marolla
Antonella Mongelli
Leonardo Vallesi
Programma
PREFAZIONE
Il testo Unico Malattie Rare (legge n.175/2021) costituisce un punto di partenza per la tutela del paziente affetto da Malattia Rara, ponendo maggiore attenzione sia sul percorso di diagnosi e cura, sia sulla ricerca nell’ambito dei farmaci orfani.
L’articolo 5 (Trattamenti con farmaci, dietetici, parafarmaci, galenici e dispositivi medici) è direttamente rivolto ai farmacisti ospedalieri e territoriali e sancisce la necessità di un più rapido accesso alle cure tramite un piano assistenziale personalizzato. Il farmacista ha un ruolo chiave poiché è garante e responsabile della corretta erogazione del farmaco al paziente affetto da malattia rara.
La via da percorrere è la standardizzazione delle cure e la definizione di un numero sempre crescente di percorsi terapeutici definiti, per raggiungere un’assistenza che sia al passo con il progresso della medicina e allo stesso tempo sostenibile.
MANDATI PRECEDENTI
Coordinatore:
Giovanni Carlo Finocchiaro
Dirigente Farmacista|U.O.S. Farmacia Territoriale di Catania
Azienda Sanitaria Provinciale di Catania
Componenti:
Costantino Domenica
Farmacista|Calabria
De Fina Rosanna
Farmacista|Calabria
Fia Sara
Farmacista|Piemonte
Francavilla Francesca
Farmacista|Puglia
Lacaita Maria Vittoria
Farmacista|Puglia
Salanitro Mariapia
Farmacista|Sicilia
Santoro Angelo
Farmacista|Puglia
Terrazzino Rosa
Farmacista|Sicilia
Attivita'
L'Area si pone come riferimento per le tematiche legate alle malattie rare. Collabora da alcuni anni con varie associazioni (Uniamo, O.MA.R., ecc.), istituzioni (ISS e AIFA) ed altre società scientifiche.
Il progetto di ricerca proposto dall’Area dal titolo “Implementazione dell’assistenza distrettuale (farmaceutica) nei nuovi LEA per i pazienti affetti da Patologie Rare”, è stato approvato ed inserito, dopo revisione, all’interno del progetto nazionale “Anagrafe PDTA e approfondimenti HTA dei modelli organizzativi nelle Malattie Rare” della SIFO, ed ha come obiettivo quello di analizzare le prescrizioni off label più ricorrenti nelle patologie rare al fine di proporne l’inserimento nell’elenco della Legge 648/96.
E’ stato pure presentato un secondo progetto di ricerca sull’aderenza alle cure nella Fibrosi Cistica al momento senza sponsor.
L'area collabora anche con l’Area delle Malattie Autoimmuni (coordinatore dott.ssa E. Albini) e l’Area della Continuità delle Cure (coordinatore dott. A. Ciaccia).
In occasione del XXXVIII Congresso Nazionale della SIFO, la sessione parallela sulle malattie rare ha approfondito i possibili scenari conseguenti all’entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017, definiti dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017) che ha aggiornato ed ampliato l’elenco delle malattie rare esentabili. (XXXVII SIFO - Sessione Parallela Malattie Rare)
Nel 2018 nell’ambito del XXXIX Congresso Nazionale della SIFO si è tenuta una sessione parallela sullagovernance nelle Malattie Rare che ha coinvolto le istituzioni con la dott.ssa D. Tarusciodell’ ISSdirettore del Centro Nazionale Malattie Rare e la dott.ssa D.Settesoldi dell’AIFA, il mondo accademico con una relazione sulle banche dati del prof. G.Trifirò dell’Università degli studi di Messina e la nostra professione con l’intervento del collega dott. P.Abrate sui flussi informativi.Il tutto insieme alla moderazione del Presidente della Associazione Italiana di Epidemiologia dott. S.Scondotto (XXXVIX SIFO - Sessione Parallela Malattie Rare)
Sono frequenti le richieste di partecipare come SIFO a congressi e convegni a livello regionale e nazionale.
Per chi fosse interessato a entrare nel gruppo attivamente può contattare la segreteria SIFO Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. oppure il coordinatore dell'Area Giancarlo Finocchiaro Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..
Comunicazioni
- Centro Nazionale Malattie Rare
- Guida ai nuovi codici di esenzione
- ISS Malattie Rare Esentate in Italia
- ISS Centro Nazionale Malattie Rare
- Ministero Salute Elenco delle Malattie Rare Esenti
- Orphanet il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani
- Osservatorio Malattie Rare
- Rare Diseases with FDA-Approved Medical Products
- Federazione Italiana Malattie Rare
- Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica
Link Curati da Cittadini oppure specifici per i Cittadini
- Associazione Sindrome di Klinefelter di Milano e Lombardia
- Ben's Friend - in lingua inglese, comunità di persone con malattie rare
Link a Documenti Curati dalle Associazioni
Normativa
- Livelli essenziali di assistenza 18-03-2017
- Consulta Nazionale delle Malattie Rare
- Bozza del Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016
- Vedi estesa documentazione normativa sulle Malattie Rare curata dall'area legislazione della SIFO clicca qui
- Vedi normativa specifica della Regione Lombardia clicca qui
Ultimo aggiornamento 19 marzo 2026